Διαγνωστικό τεστ στο αίμα προβλέπει με μεγάλη ακρίβεια το σύνδρομο Down

Μετάφραση άρθρου του Djuke Veldhuis, ρεπόρτερ του newscientist.com

Ένα απλό διαγνωστικό τεστ στο αίμα για το σύνδρομο Down μπορεί να αποτελέσει μια σοβαρή εναλλακτική για τις εγκύους έναντι των έως τώρα χρησιμοποιούμενων επεμβατικών τεχνικών. 

Περισσότερες από 700 γυναίκες από το Χονγκ Κονγκ, την Αγγλία και τη Σκανδιναβία έλαβαν μέρος σε αυτό το screening. Οι ερευνητές κατάφεραν να προβλέψουν το σύνδρομο Down για τις 86 από αυτές τις γυναίκες και λένε ότι το 98% των επεμβατικών διαγνωστικών τεχνικών μπορεί να αποφευχθεί με τη χρήση αυτού του τεστ. 

Μιλώντας στο BBC, ο κύριος Νικολαΐδης του King's College του Λονδίνου, ο οποίος ήταν μέσα στην ερευνητική ομάδα, είπε:

Οι γυναίκες δικαιολογημένα φοβούνται τις επεμβατικές τεχνικές. Ένα τέτοιο έξτρα screening μη επεμβατικό μπορεί να σώσει πολλές γυναίκες από το να περάσουν αυτήν την επίπονη διαδικασία.

Η κατανόηση της παθολογίας του συνδρόμου όπως και η θεραπεία του έχουν βελτιωθεί φανερά από το 1866 όπου ταυτοποιήθηκε για πρώτη φορά. Ξέρουμε ότι προκύπτει από την ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21, ότι ο κίνδυνος αυξάνεται όταν η ηλικία της μητέρας είναι προχωρημένη και τέλος ότι τα άτομα που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο εμφανίζουν διανοητική καθυστέρηση και αλλοιωμένα φυσικά χαρακτηριστικά.

Οι έως τώρα χρησιμοποιούμενες τεχνικές, που ανήκουν στον προγεννητικό έλεγχο, περιλαμβάνουν την αμνιοπαρακέντηση (λήψη αμνιακού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο με βελόνα) και η λήψη χοριακών λαχνών (το δείγμα λαμβάνεται από τον πλακούντα).

Αυτές οι τεχνικές έχουν 1% κίνδυνο αποβολής του εμβρύου ενώ μπορεί να οδηγήσουν και σε τραυματισμό του. 

Ο Lyn Chitty, ο οποίος σπουδάζει εμβρυολογία σε Πανεπιστήμιο του Λονδίνου, καταδίκαζε σε συνέντευξή του αντίστοιχα τεστ που αναπτύχθηκαν από τη συγκεκριμένη ομάδα ως "ακόμα ανέφικτα στην Αγγλία". Μιλώντας στο BBC ο Νικολαΐδης λέει ότι πλέον έχουν αναπτύξει μια τεχνική που είναι "εφαρμόσιμη στην κλινική πράξη".


Δείτε τη λεπτομερέστερη αγγλική πηγή εδώ: http://www.newscientist.com/blogs/shortsharpscience/2011/01/djuke-veldhuis-reportera-simpl.html