Γονιδιακή θεραπεία μειώνει τη συμπτωματολογία του Πάρκινσον

Πηγή: Κόμβος για τη νόσο του Πάρκινσον

Η μελέτη, που αφορούσε 45 ασθενείς, έγινε από ερευνητές στις ΗΠΑ με επικεφαλής τον Δρ Άντριου Φάϊγκιν, βοηθό καθηγητή Νευρολογίας και Μοριακής Ιατρικής του Ινστιτούτου Ιατρικών Ερευνών Feinstein της Νέας Υόρκης.

Σύμφωνα με τα στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο Lancet Neurology, οι ερευνητές εισήγαγαν ένα νέο γονίδιο στον εγκέφαλο των ασθενών, το οποίο ελέγχει την παραγωγή του ενζύμου GAD, που, με τη σειρά του, ελέγχει το επίπεδο του νευροδιαβιβαστή GABA, χημική ουσία που μεταφέρει «μηνύματα» μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων (νευρώνων).

Η GABA ηρεμεί την υπερδραστηριότητα των νευρώνων και βοηθά στο συντονισμό των κινήσεων, αλλά στους ασθενείς με νόσο Πάρκινσον η παραγόμενη ποσότητα αυτής της ουσίας είναι ανεπαρκής, με συνέπεια τα γνωστά συμπτώματα (τρόμο, δυσκολία κίνησης, ακαμψία κ.α.).

Το νέο γονίδιο εισήχθη στον εγκέφαλο από μια μικροσκοπική οπή, από όπου διοχετεύτηκε ένα διάλυμα που περιείχε τον ιό AAV2, που λειτούργησε ως «όχημα» για τη μεταφορά του νέου γονιδίου στα εγκεφαλικά κύτταρα, «μολύνοντάς» τα.

Προϊστορικό γονίδιο σώζει ζωές...

Ένα γονίδιο από την εποχή των δεινοσαύρων, που προέρχεται από ένα μικρό θηλαστικό, μπορεί να βοηθήσει τους επιστήμονες να αντιμετωπίσουν αποτελεσματικά τους θανατηφόρους μολυσματικούς ιούς, που αναπτύσσονται κυρίως στα νοσοκομεία και σκοτώνουν κάθε χρόνο χιλιάδες ασθενείς στην Αυστραλία.

Η σπουδαία αυτή ανακάλυψη, που μοιάζει με σενάριο ταινίας επιστημονικής φαντασίας, έγινε από ομάδα επιστημόνων του αυστραλιανού ομοσπονδιακού Υπουργείου Πρωτογενούς Βιομηχανίας, οι οποίοι ανακάλυψαν το γονίδιο που συνέλαβε στην παραγωγή ενός φυσικού αντιβιοτικού, που μπορεί να χρησιμοποιηθεί στη θεραπεία της μαστίτιδας στις αγελάδες.Παράλληλα, οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι η συνθετική παρασκευή του γονιδίου βοηθά στην αποτελεσματική αντιμετώπιση μιας σειράς ιών και βακτηριδίων, που ταλαιπωρούν και οδηγούν στον θάνατο χιλιάδες ασθενείς με σοβαρά προβλήματα υγείας.

Οι μισοί Ευρωπαίοι άνδρες «μακρινοί συγγενείς του Τουταγχαμών»

Οι μισοί και πλέον άνδρες στη Δυτική Ευρώπη έχουν μακρινή συγγένεια με τον Τουταγχαμών, διαπίστωσαν Ελβετοί γενετιστές που εξέτασαν το χρωμόσωμα Υ στη μούμια του φαραώ. Ακόμα πιο εντυπωσιακό είναι όμως το εύρημα ότι οι σημερινοί Αιγύπτιοι δεν έχουν σχεδόν καμία σχέση με το αρχαίο βασιλικό σόι.

Σύμφωνα με ντοκιμαντέρ του Discovery Channel, το ερευνητικό κέντρο γενεαλογίας iGENEA της Ζυρίχης εξέτασε το χρωμόσωμα Υ, που κληροδοτείται αποκλειστικά από τον πατέρα στον γιο, τόσο στη μούμια του Τουταγχαμών όσο και στη μούμια του πατέρα του Ακενατόν και του παππού του Αμενχοτέπ Γ.

Οι αναλύσεις έδειξαν ότι και οι τρεις ανήκαν σε μια γενετική ομάδα που ονομάζεται απλότυπος R1b1a2, στην οποία ανήκουν και οι περισσότεροι από τους μισούς άνδρες της Δυτικής Ευρώπης.

Αυτό σημαίνει ότι οι σημερινοί Ευρωπαίοι άνδρες μοιράζονται με τον Τουταγχαμών έναν κοινό πρόγονο, ο οποίος περιέργως δεν ζούσε στην Αίγυπτο:

«Πιστεύουμε ότι ο κοινός πρόγονος έζησε στον Καύκασο πριν από 9.500 χρόνια» δήλωσε στο Reuters ο Ρόμαν Σολτζ, διευθυντής του κέντρου iGENEA.

H νόσος των τρελών αγελάδων: Η ασθένεια που έσπασε το φράγμα των ειδών

Η νόσος των τρελών αγελάδων

Η επιστημονική ορολογία για τη νόσο αυτή είναι Creutzfeldt-Jacob-Disease (CJD) και ανήκει στις μεταδιδόμενες σπογγώδεις εγκεφαλοπάθειες. Έχει εμφανιστεί ως τώρα στα βοοειδή (BSE) στα πρόβατα (Scrapie), τα ελάφια (Chronic wasting disease of deer and elk, οι περιπτώσεις αφορούν τη δυτική πλευρά των Ηνωμένων Πολιτειών) τα μινκ και τους ανθρώπους. Η νόσος των βοοειδών κατά πάσα πιθανότητα εμφανίστηκε για πρώτη φορά το 18ο αιώνα και προήλθε μάλλον από τη Scrapie (τη νόσο των αιγοπροβάτων) μέσω της κατανάλωσης μολυσμένου κρέατος. Η CJD στους ανθρώπους δεν προκαλείται από την κατανάλωση μολυσμένου κρέατος αλλά μια νέα μορφή της νόσου η variantCJD, μπορεί να έχει τέτοια πηγή. Η vCJD είναι χειρότερη από τη CJD καθώς εμφανίζεται σε μικρότερη ηλικία και ο χρόνος που μεσολαβεί από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων μέχρι το θάνατο είναι κατά πολύ μικρότερος. Η πηγή των ασθενειών αυτών είναι η "παθολογική μετατροπή" των πρωτεϊνών prions. Οι πρωτεΐνες prions υπάρχουν στα κύτταρα φυσιολογικά και παίζουν διάφορους ρόλους στη μεταφορά μεταλλοϊόντων, την κυτταρική προσκόλληση και τη μεταγωγή σήματος. Ωστόσο μια αλλαγή στην τρισδιάστατη διαμόρφωση αυτής της πρωτεΐνης οδηγεί στη συσσωμάτωση των μορίων της και τον νευροεκφυλισμό μέσω κάποιων πολυπαραγοντικών διεργασιών. 

Υπάρχουν πολλές μεταλλάξεις που έχουν συσχετισθεί με την κληρονομούμενη μορφή της νόσου, αν και η σποραδική μορφή είναι αυτή που προσβάλλει κυρίως τα περισσότερα άτομα.

Νέα γονίδια...μακροζωίας!

Επιστήμονες από το «King’s College» του Λονδίνου, κατάφεραν να προσδιορίσουν οκτώ γονίδια που ελέγχουν την παραγωγή μίας σημαντικής ορμόνη που συνδέεται με τη μακροζωία, αναφέρει η «Daily Telegraph». Η ανακάλυψη έγινε από τον δρ. Guang Chzhay ο οποίος εξέτασε σε βάθος τη DHEAS ορμόνη και ανακάλυψε την καθοριστική της επιρροή στη γήρανση του ανθρώπινου οργανισμού.

Επέτειος δέκα ετών από την ανάγνωση του ανθρωπίνου γονιδιώματος...!

Κάθε άνθρωπος έχει περίπου 20.000 ίδια γονίδια, όμως κάθε γονίδιο αποτελείται από πολλά ζεύγη βάσεων (το γονιδίωμα έχει 3 δισεκατομμύρια ζευγάρια από τις ουσίες A, C, T και G)

Στις 26 Ιουνίου συμπληρώνονται δέκα χρόνια από τότε που ανακοινώθηκε η ανάγνωση του ανθρωπίνου γονιδιώματος και η γενετική επανάσταση, παρά τις δυσκολίες που αντιμετωπίζει και την ολοένα αυξανόμενη πολυπλοκότητά της, ετοιμάζεται να κάνει άλματα. Μια νέα αμερικανική έρευνα – επίκαιρη με την επέτειο των δέκατων «γενεθλίων»- έρχεται να δείξει ότι κάθε άνθρωπος είναι, από γονιδιακή άποψη, πολύ πιο μοναδικός από ό,τι θεωρούσαν μέχρι σήμερα οι επιστήμονες.