H νόσος των τρελών αγελάδων: Η ασθένεια που έσπασε το φράγμα των ειδών

Η νόσος των τρελών αγελάδων

Η επιστημονική ορολογία για τη νόσο αυτή είναι Creutzfeldt-Jacob-Disease (CJD) και ανήκει στις μεταδιδόμενες σπογγώδεις εγκεφαλοπάθειες. Έχει εμφανιστεί ως τώρα στα βοοειδή (BSE) στα πρόβατα (Scrapie), τα ελάφια (Chronic wasting disease of deer and elk, οι περιπτώσεις αφορούν τη δυτική πλευρά των Ηνωμένων Πολιτειών) τα μινκ και τους ανθρώπους. Η νόσος των βοοειδών κατά πάσα πιθανότητα εμφανίστηκε για πρώτη φορά το 18ο αιώνα και προήλθε μάλλον από τη Scrapie (τη νόσο των αιγοπροβάτων) μέσω της κατανάλωσης μολυσμένου κρέατος. Η CJD στους ανθρώπους δεν προκαλείται από την κατανάλωση μολυσμένου κρέατος αλλά μια νέα μορφή της νόσου η variantCJD, μπορεί να έχει τέτοια πηγή. Η vCJD είναι χειρότερη από τη CJD καθώς εμφανίζεται σε μικρότερη ηλικία και ο χρόνος που μεσολαβεί από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων μέχρι το θάνατο είναι κατά πολύ μικρότερος. Η πηγή των ασθενειών αυτών είναι η "παθολογική μετατροπή" των πρωτεϊνών prions. Οι πρωτεΐνες prions υπάρχουν στα κύτταρα φυσιολογικά και παίζουν διάφορους ρόλους στη μεταφορά μεταλλοϊόντων, την κυτταρική προσκόλληση και τη μεταγωγή σήματος. Ωστόσο μια αλλαγή στην τρισδιάστατη διαμόρφωση αυτής της πρωτεΐνης οδηγεί στη συσσωμάτωση των μορίων της και τον νευροεκφυλισμό μέσω κάποιων πολυπαραγοντικών διεργασιών. 

Υπάρχουν πολλές μεταλλάξεις που έχουν συσχετισθεί με την κληρονομούμενη μορφή της νόσου, αν και η σποραδική μορφή είναι αυτή που προσβάλλει κυρίως τα περισσότερα άτομα. 

O δρ. Stanely Prusiner ήταν εκείνος που εισήγαγε τη θεωρία της αυτοαναπαραγόμενης πρωτεΐνης "the prion hypothesis: a replicating protein". H λανθασμένα αναδιπλωμένη πρωτεΐνη (PrPSc) αλληλεπιδρά με τη φυσιολογική (PrPc) και προκαλεί την αλλαγή στη διαμόρφωση της τελευταίας. Με τον τρόπο αυτό από μια μόνο "λάθος" πρωτεΐνη προκύπτουν εκατοντάδες και με πολύ γρήγορο τρόπο. Τα συσσωματώματα των PrPSc στη συνέχεια επιδρούν στη φυσιολογία των νευρικών κυττάρων και η τοξικότητά τους οδηγεί τους νευρώνες σε θάνατο. 

Το παράξενο με αυτές τις πρωτεΐνες είναι οι εκπληκτικές φυσικές ιδιότητες που επιδεικνύουν, σε βαθμό που μας κάνουν να αναρωτιόμαστε αν όντως ξέρουμε βιολογία:

1. Είναι θερμοάντοχες 

2. Δεν καταστρέφονται από την ιονίζουσα ή τη UV ακτινοβολία

3. Είναι μικρότερες από τους περισσότερους ιούς και δεν είναι εφικτή η μικροσκοπική παρατήρησή τους

4. Δεν προκαλούν κάποια ανοσολογική ή φλεγμονώδη απόκριση

5. Είναι ανθεκτικές στις πρωτεάσες και σε πολλούς άλλους παράγοντες και ίσως το πιο παράλογο από όλα

6. Δεν ανιχνεύονται από κάποιον ενδοκυτταρικό μηχανισμό καταστροφής ή επιδιόρθωσης των λανθασμένα αναδιπλωμένων πρωτεϊνών (πρωτεΐνες μοριακοί συνοδοί, πρωτεάσωμα-ουβικιτίνη)

Όλες αυτές οι αξιοθαύμαστες ιδιότητες καθιστούν ως τώρα την έγκαιρη διάγνωση και ως εκ τούτου και τη θεραπεία των ασθενειών που προκαλούνται από τις prions εξαιρετικά δύσκολη...